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08.04.2008 Musikprojekt geht in die 2. Runde – DRK Landesverband Bremen fördert Umbaumaßnahmen für den Musikproberaum

Unter Bandmusikern – egal ob Laien oder Profis – ist wohlbekannt, dass ein ansprechendes Flair und eine inspirierende Atmosphäre des Proberaumes nötig sind, um gemeinsam produktiv musizieren oder „Ohrwurmhits“ kreieren zu können.
Eine großzügige finanzielle Zuwendung des DRK Landesverbandes Bremen macht es dem BKMF nun möglich, den momentan noch „spartanisch“ eingerichteten Musikproberaum zu einem richtigen Musikproberaum herzurichten. Somit sind die Weichen gestellt, diesen Raum zu einem Ort der Kreativität und Muse werden zu lassen, der zukünftig Geburtsstätte vieler Songs und Schlager werden soll.

Welche Maßnahmen demnächst anstehen, erfahrt ihr natürlich hier. Die hauptamtlichen Mitarbeiter vor Ort werden alle Entwicklungsprozesse per Fotoapparat für Euch dokumentieren, damit Ihr Einblicke bekommt und auf dem Laufenden bleibt!

Ruzena Klingebiel (BKMF Geschäftsführerin) hat übrigens am 13.03.2008 einen Eintrag ins Gästebuch der Stiftung „Kinder brauchen Musik“ hinterlassen, in dem sie sich persönlich im Namen aller Mitglieder bei Rolf Zuckowski für die Unterstützung bedankt. Hier der direkte Link zum Nachlesen: Der Eintrag von Ruzena Klingebiel ins Gästebuch der Stiftung „Kinder brauchen Musik“

01.02.2008 Stiftung "Kinder brauchen Musik" schenkt zahlreiche Musikinstrumente

Die Stiftung "Kinder brauchen Musik" des bekannten Liedermachers Rolf Zuckowski hat uns zahlreiche Instrumente (wie zum Beispiel Gitarre, Bass, Schlagzeug, Keyboard, etc.) für unser Musikprojekt geschenkt!

Das Musizieren im DZK kann nun beginnen! Hierzu wurde im Kellergeschoss ein Musik-Proberaum für Musikinteressierte eingerichtet.

An dieser Stelle möchten wir Herrn Zuckowski und Herrn Löwis of Menar ganz herzlich danken!!! Ihre Unterstützung hat es uns ermöglicht, im Deutschen Zentrum für Kleinwuchsfragen ein Musikprojekt zu realisieren, in dem Kinder und junge Menschen Instrumente ausprobieren und ihren musikalischen Neigungen nachgehen können.

Ebenfalls möchten wir uns bei Herrn Weilbier und seinem Team des No1 Musik Parks für die professionelle und unkomplizierte Beratung bei der Zusammenstellung der Instrumente bedanken.

01.01.2008 Erfolgreiche Behandlung von SHOX-bedingtem Kleinwuchs durch Wachstumshormon

Dipl.-Biol. Eva Decker, Prof. Dr. Gudrun A. Rappold
Institut für Humangenetik, Im Neuenheimer Feld 366, 69120 Heidelberg

Kleinwuchs kann durch eine Vielzahl von Ursachen hervorgerufen werden, zum Beispiel hormonelle oder genetische Faktoren, chronische Krankheiten und vieles andere. Wenn neben dem Kleinwuchs weitere Symptome oder ein Muster von Symptomen auftreten, kann dies charakteristisch für ein übergeordnetes Krankheitsbild, ein sogenanntes Syndrom sein. Wenn der Kleinwuchs dagegen ohne weitere auffällige körperliche Merkmale auftritt und seine Ursache unbekannt ist, wird er als „idiopathisch“ bezeichnet. Eine ursächliche Therapie des idiopathischen, aber auch des syndromalen Kleinwuchses ist meist nicht gegeben. Zu den gut behandelbaren Formen gehören Fälle, in denen der Kleinwuchs durch Veränderungen im SHOX-Gen verursacht wird, obgleich auch hier die Behandlung symptomatisch, und nicht ursächlich ist.

Viele unterschiedliche Gene können in defekter Form zu Kleinwuchs führen. Veränderungen („Mutationen“) im Short stature homeobox (SHOX)-Gen, die einen Mangel an SHOX-Protein („SHOX-Defizienz“) hervorrufen, sind relativ häufige Ursachen genetisch bedingten Kleinwuchses. Bekannte klinische Ausprägungsformen einer SHOX-Defizienz sind Ullrich-Turner-, Léri-Weill- und Langer-Syndrom. Neben diesen syndromalen Formen kann SHOX-Mangel aber auch zu dem weit häufigeren idiopathischen Kleinwuchs führen.

Bei Patienten mit einem Léri-Weill-Syndrom konnte in der Mehrzahl der Fälle eine SHOX-Defizienz festgestellt werden. Bei ihnen fallen die vergleichsweise kurzen Unterarme und Unterschenkel, sowie die manchmal schmerzhafte Madelung-Deformität (Teilverrenkung des Hangelenkes) auf. Weitere Merkmale, wie eine stark ausgeprägte Muskelmasse, ein hoher Gaumenbogen, ein erhöhter Body Mass Index (Maßzahl für die Bewertung des Körpergewichtes eines Menschen) oder verkürzte Mittelhandknochen können, müssen aber nicht auftreten. Die Körpergröße bei Léri-Weill-Patienten reicht von „sehr klein“ bis „niedrig normal“.

Wenn nicht nur eine, sondern beide der im Menschen vorhandenen Kopien des SHOX-Gens verändert sind, führt dies zur klinisch schwersten Ausprägungsform der SHOX-Defizienz, dem Langer-Syndrom. Patienten mit Langer-Syndrom sind im Vergleich zu Patienten mit Léri-Weill-Syndrom deutlich stärker betroffen: Die Körpergröße ist sehr niedrig, verursacht durch die extreme Verkürzung von Unterarmen und Unterschenkeln. Auch beim Langer-Syndrom findet man häufig eine Madelung-Deformität.

Abgesehen von diesen syndromalen Formen gibt es auch Betroffene, die trotz SHOX-Defizienz keine weiteren auffälligen Veränderungen aufweisen. Ihre Körpergröße variiert, wie beim Léri-Weill-Syndrom, von „sehr klein“ bis „niedrig normal“. Aufgrund fehlender typischer Charakteristika wird der SHOX-Mangel meist nicht entdeckt und der Kleinwuchs bei diesen Patienten damit als idiopathisch bezeichnet.

Um nähere Informationen über den Einfluss von SHOX auf den Kleinwuchs zu erhalten, wurde in einer weltweiten Studie die Erbinformation von mehr als 1600 Kindern untersucht, bei denen idiopathischer Kleinwuchs diagnostiziert wurde. Bei über vier Prozent waren Mutationen im SHOX-Gen der Auslöser des Kleinwuchses. Zusätzlich zur Körpergröße wurden in der Studie bei allen untersuchten Kindern weitere körperliche Merkmale untersucht. Betroffene mit SHOX-Defizienz zeigten dabei bestimmte Auffälligkeiten statistisch gesehen deutlich häufiger als Patienten mit einem intakten SHOX-Gen.

Zu diesen Merkmalen gehören:

• Verhältnis Armspannweite zu Körpergröße unter 96,5% (d.h. die Arme sind im Verhältnis zum Rumpf zu kurz)
• Verhältnis Sitzhöhe zu Körpergröße über 55,5% (d.h. die Beine sind im Verhältnis zum Rumpf zu kurz)
• Body Mass Index (s.o.) überdurchschnittlich hoch
• Unterarme sind an den Ellenbogen leicht nach außen gedreht
• Verkürzte Unterarme, verkürzte Unterschenkel
• Krümmung der Knochen im Unterarm
• Starker Muskelaufbau
• Verschiebung der Elle am Ellenbogen

Mit diesem neuen Merkmalskatalog können Betroffene und Ärzte nun schon frühzeitig erkennen, ob eine SHOX-Defizienz als Ursache des Kleinwuchses in Frage kommt. Alle genannten Merkmale können einzeln oder zusammen auftreten, müssen aber nicht unbedingt vorhanden sein. Je mehr dieser Merkmale ein kleinwüchsiger Patient aufweist, umso höher ist die Wahrscheinlichkeit, dass der Kleinwuchs auf einen SHOX-Mangel zurückzuführen ist. Bei Auftreten von mehreren Merkmalen sollte eine genetische Beratung in Betracht gezogen werden. SHOX-Mutationen können dann durch eine genetische Untersuchung des Erbmaterials aus einer Blutprobe des Patienten festgestellt werden. Untersuchungen des SHOX-Gens nach dem neuesten Stand wissenschaftlicher Erkenntnisse werden seit diesem Jahr auch in Deutschland durchgeführt.

In einer begleitenden klinischen Studie unter Federführung eines großen Wachstumshormon-herstellenden Konzerns wurde in den letzten Jahren überprüft, ob Kinder mit einer SHOX-Defizienz von einer Behandlung mit Wachstumshormon profitieren können. Es wurden 27 Kinder mit einer SHOX-Defizienz über zwei Jahre mit Wachstumshormon behandelt und mit einer entsprechenden Gruppe von 25 Kindern verglichen, die ein Plazebo-Präparat einnahmen. Die Ergebnisse waren positiv: Die durchschnittliche Wachstumsgeschwindigkeit war bei den behandelten Kindern signifikant höher als bei den unbehandelten. Mehr als 40 % der behandelten Kinder erreichten während der zweijährigen Studie eine für ihr Alter im Normalbereich liegende Körpergröße. Bei keinem der Teilnehmer trat eine schwerwiegende Nebenwirkung der Wachstumshormontherapie auf.
Der Zeitrahmen für die Therapie ist allerdings eng gesteckt: Die Behandlung zeigt nur gute Wirkung, wenn sie bei Jungen vor dem zehnten und bei Mädchen möglichst vor dem achten Lebensjahr begonnen wird.
Aufgrund des Erfolgs dieser klinischen Studie ist die Therapie mit Wachstumshormon für Personen mit einem SHOX-Mangel in Deutschland, Europa, den USA sowie weiteren Ländern durch die Arzneimittelbehörden offiziell zugelassen worden. Patienten mit einer nachgewiesenen SHOX-Defizienz können damit in Deutschland eine über die Krankenkassen finanzierte Wachstumshormonbehandlung bekommen.

Bei weiteren Fragen zu Diagnostik und Therapie des SHOX-Mangels wenden Sie sich bitte an die Beratungs- und Geschäftsstelle.

30.09.2007 Mit Musik in die Zukunft

Die Musik drückt das aus, was nicht gesagt werden kann und worüber zu schweigen unmöglich ist.
(Victor Hugo (1802-85), französischer Dichter der Romantik)

Erwerben Sie einen DZK-Spendenstein !

Sehr geehrte Damen und Herren, liebe Mitglieder, liebe Freunde und Interessierte!

Der Traum vieler Jugendlicher unseres Vereins, dies fördern persönliche Begegnungen und Gespräche immer wieder zutage, ist es, einen Musikproberaum für sich zu haben, den sie nutzen können und der speziell für sie ausgerichtet ist. Im Zuge des Projekts „Deutsches Zentrum für Kleinwuchsfragen“ und den neuen Räumlichkeiten ist der BKMF e.V. diesem Traum nun ein Stück näher gekommen, denn ein Kellerraum ist bereits für diese Idee bestimmt. Momentan sind wir dabei, diese Idee Schritt für Schritt umzusetzen.

Unter den Jugendlichen finden sich zahlreiche musikalisch sehr begabte Mädchen und Jungen, und einige sehr gut befreundete kleinwüchsige Jugendliche, welche in der gesamten Bundesrepublik verstreut wohnen, haben sich erst vor kurzem zusammengeschlossen und ein Bandprojekt ins Leben gerufen. Die Band steckt noch in ihren Anfängen, aber dennoch kann sie bereits auf einige Ergebnisse blicken. Eine Kostprobe konnte bereits am Freitag 28.09.2007 während der DZK-Einweihung erlebt werden.

Wir sammeln für das Bandprojekt, für die Umsetzung weiterer musikalischer Visionen unserer Kinder- und Jugendlichen und für den Proberaum, denn es fehlt noch an vielerlei Grundausstattung, aber mit Ihrer Unterstützung leisten Sie mit uns einen wichtigen Beitrag zur nachhaltigen Integration benachteiligter kleinwüchsiger Jugendlicher in die Gesellschaft.

Werden Sie aktiver Unterstützer des DZK und verewigen Sie sich auf unserer Spendenwand.

Kaufen Sie sich symbolisch einen Stein des DZK oder verschenken Sie einen solchen an Freunde, Bekannte oder Verwandte. Den Preis bestimmen Sie!

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Wir sind über jede spürbare Förderung, die uns diese Arbeit ermöglicht, erfreut!!!

Sprechen Sie uns an! Wir stehen Ihnen gerne zur Verfügung!

Ein „Stein des DZK“ kann unter folgender Adresse bestellt werden:

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V.
Leinestraße 2, 28199 Bremen
Telefon: 0421/ 336169-0
Fax: 0421/ 336169-18
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