AG Hypochondroplasie

Herzlich Willkommen auf der Seite der Arbeitsgruppe Hypochondroplasie:

Wir freuen uns, Sie hier begrüßen zu dürfen! Auf der folgenden Seite erfahren
Sie mehr über die Kleinwuchsform Hypochondroplasie und die Arbeitsgruppe des
BKMF e.V.

Über die Arbeitsgruppe:

Die Arbeitsgruppe betreut Menschen mit Hypochondroplasie, deren Familien und
Angehörige. Als Arbeitsgruppe sind wir Teil des Bundesverbandes Kleinwüchsiger
Menschen und Ihrer Familien (e.V.) mit dem Sitz in Bremen. Im BKMF e.V. gibt es
etwa 80 Mitglieder mit der Kleinwuchsform Hypochondroplasie. Die Arbeitsgruppe
trifft sich jährlich beim Kleinwuchsforum im Rhön Park und etwa alle 2 Jahre zu
einem eigenen Eltern- und Betroffenenseminar. Darüber hinaus wird Kontakt über
eine WhatsApp-Gruppe gehalten. Betroffene und deren Angehörige tauschen sich
dort beispielsweise über alltägliche Tipps und Hilfsmittel, medizinische und
rechtliche Fragen, Therapiemöglichkeiten, Kindergarten, Schule, Beruf,
Herausforderungen und neue Informationen aus. Wir freuen uns über jedes neue
Mitglied! Kontaktieren Sie gerne Charlotte Topp, falls Sie Teil unserer
WhatsApp-Gruppe werden möchte. Falls Sie kein WhatsApp haben, können Sie uns
jederzeit per E-Mail oder telefonisch erreichen. Bei Fragen, Tipps und
Anregungen stehen wir, die Arbeitsgruppenleiterinnen, Ihnen gerne jederzeit zur
Verfügung.

Über die Hypochondroplasie:

• die Hypochondroplasie ist eine Fehlbildung des Skelettsystems / eine
  Skelettdysplasie
• sie ist eine genetisch bedingte Wachstums- und Entwicklungsstörung der
  Knorpel- und Knochenbildung (insbesondere der Röhrenknochen und der
  Wirbelsäule)
• Ursache für die Störung ist eine Mutation in dem Gen für den Fibroblasten –
  Wachstums – Faktor Rezeptor 3 (FGFR3) auf dem Chromosom 4
• Merkmale: Kleinwuchs (Erwachsene mit einer Hypochondroplasie erreichen eine
  Körperlänge zwischen 130 und 150 cm), Verschiebung der Körperproportionen
  (kürzere Arme und Beine), großer Kopf, verstärkte Krümmung der
  Lendenwirbelsäule, leicht überstreckbare Hand-, Finger- und Kniegelenke
• Mögliche Therapiemöglichkeiten: Physiotherapie für Muskelverspannungen,
  Logopädie bei Sprachentwicklungsverzögerungen, Ergotherapie bei
  Wahrnehmungs- und Konzentrationsstörungen, Pädagogische Frühförderung,
  Wachstumshormontherapien, Gliedmaßenverlängerung.

Downloads/Links:

• Gelbes Blatt Nr. 2 – Hypochondroplasie
• Gelbes Blatt Nr. 1b – Narkose bei Achondroplasie und Hypochondroplasie