Arbeitsgruppen – BKMF e. V.

Zusammenfassung Herbstseminar 2021

Eltern- und Betroffenenseminar der AG TRPS & MHE vom 12.-14. November 2021 in Bielefeld - Resümee - Fotos und Präsentationen sind am Ende des Beitrags Noch knapp vor dem nächsten „Wellenbrecher“ und dem völligen Ausufern der 4. Coronaspitze konnten wir unser Wochenendseminar in der Jugendherberge Bielefeld durchführen. Um den steigenden Infektionszahlen und den damit verbundenen Sorgen Vieler Rechnung zu tragen, entschieden wir uns kurzfristig für eine Verschärfung der Zugangsberechtigung von 3G auf 2G. Wir haben uns diese Entscheidung nicht leicht gemacht...

19.04.2022

Häufige Fragen rund um die Anwendung von Vosoritide bzw. Voxzogo®

Liebe Mitglieder, liebe Interessierte. im Folgenden haben wir zahlreiche Fragen und Aspekte rund um Vosoritide aufgelistet. Bitte beachtet, dass diese Zusammenfassung nach bestem Wissen und Gewissen erstellt wurde und wir keine Haftung übernehmen können. Wir freuen uns ausdrücklich über konkrete Berichte zu Themen wie Zentrenauswahl, Übernahme GKV, Erstattung PKV/Beihilfe, Bezug durch Apotheke etc. Wir erhalten viele Anfragen zu dem Wirkstoff und würden gerne frühestmöglich auf konkrete Erfahrungen zurückgreifen könnten. Auch wenn euch Informationen fehlen, freuen wir uns über eine Nachricht. ...

30.09.2021

Videokonferenzen zu medikamentösen Therapieoptionen

Liebe Mitglieder, liebe interessierte, zuletzt hatten wir zwei Videokonferenzen angekündigt. Diese können wir nun konkretisieren: 1.) Die Videokonferenz zu den medizinischen Aspekten wird am 12.08. um 19.30 Uhr stattfinden. 2.) Die Videokonferenz zu den praktischen Aspekten wird am 19.08. um 19.30 Uhr stattfinden. UPDATE: der neue Termin ist am 02.09. um 19.30 Uhr Beide Konferenzen sind für rund 90 Minuten geplant. Der Übersichtlichkeit halber sind die Einwahldaten bei den verlinkten Veranstaltungen hinterlegt. Eine Registrierung ist nicht erforderlich. Uns ist bewusst, dass beide Termine in...

05.08.2021

Positive Empfehlung für Vosoritide durch EMA

Liebe Mitglieder, liebe Interessierte, das Zulassungsverfahren für Vosoritide (dem Wirkstoff der Firma BioMarin) geht in großen Schritten voran und hat heute einen wichtigen Schritt gemacht. Der Ausschuss für Humanarzneimittel (im englischen Original: Committee for Medicinal Products for Human Use, oder kurz CHMP) hat eine Empfehlung für die Zulassung ausgesprochen. Der Handelsname von Vosoritide lautet Voxzogo. Diese Empfehlung wird nun von der EU-Kommission diskutiert und im Regelfall dann auch beschlossen. Dieses Verfahren dauert üblicherweise 6-8 Wochen, also grob Mitte August. Eine tatsächliche...

25.06.2021

TRPS & MHE – Wir über uns

Wir sind eine Selbsthilfegruppe für von TRPS oder MHE betroffene Personen und deren Familien. Als Arbeitsgruppe sind wir Teil des Bundesverbandes Kleinwüchsiger Menschen und Ihrer Familien e. V. (BKMF) mit Sitz in Bremen. Die Tricho-Rhino-Phalangealen Syndrome (TRPS) sind eine Gruppe komplexer vererblicher Erkrankungen, deren Hauptmerkmal Anomalien des Skeletts sind, die durch eine Störung des Knochenwachstums hervorgerufen werden. Betroffene Personen haben außerdem charakteristische Gesichtszüge. Es werden klinisch 3 Typen des TRPS unterschieden. Multiple hereditäre Exostosen (MHE), auch multiple kartilaginäre Exostosen oder Osteochondrome...

19.04.2021

Neue Wachstumskurven für Achondroplasie erschienen

Liebe Mitglieder, liebe Interessierte, einige erinnern sich sicherlich noch an die Vermessungstermine bei Schwester Lu beim Kleinwuchsforum. Einige wissenschaftliche Publikationen, Fehlerkorrekturen und Überarbeitungen später sind die Daten nun gebündelt und in einer allgemein verständlichen Form verfügbar. Sie lassen sich wunderbar nutzen, um das Wachstum Eurer/Ihrer Kinder in einen diagnosespezifischen Kontext zu setzen. Das ist umso wichtiger, da sich einige vorhandene Kurven nur bedingt übertragen lassen. Bekanntermaßen ist die Körpergröße der Eltern auch für Kinder mit Achondroplasie relevant. Wenn die Durchschnittsbevölkerung...

06.04.2021

Zusammenfassung Zoom-Meeting März 2021

Kurzprotokoll Zoom-Meeting der AG TRPS & MHE 18. März 2021 Bereits kurz nach halb 8 waren die ersten TeilnehmerInnen online, in der zunächst kleinen Runde wurde über Privates geredet, auch die Kinder und Jugendlichen haben sich gefreut, sich nach so langer Zeit wiederzusehen. Gegen 19:50 Uhr waren bereits 30 PCs mit etwa 50 TeilnehmerInnen zugeschaltet, ab 20:00 Uhr 38 PCs und ca. 60 Personen, eine schöne, aber doch recht große Runde. Nach einer Begrüßung unserer TeilnehmerInnen und der Vorstellung unserer beiden Gäste...

05.04.2021

Informationen über die Diagnosen TRPS/MHE

Liebe Mitglieder, liebe Interessierte, in den verlinkten Dokumenten findet ihr vielseitige Informationen über die Diagnosen TRPS und MHE Patienteninformation TRPS/MHE (Gelbes Blatt Nr. 6) (druckfreundlich in Graustufen) TRPS-Flyer Information für Menschen mit Exostosen (MHE), ihren Eltern, Kitas und Schulen von der MHE Coalition Eine ins Deutsche übertragene Version findet sich auf dem Exostosen-Blog Mehr über die AG TRPS/MHE Links zu anderen Seiten: Exostosen-Blog MHE Research Foundation Kindgerechte Informationen zum Umgang mit einem Fixateur externe vom Verein Standbein e.V.

25.02.2021

Videokonferenz: Update medikamentöse Behandlung bei Achondroplasie

Liebe Mitglieder, liebe Interessierte, vor einiger Zeit sind die Ergebnisse der Phase 3-Studie zu Vosoritide von BioMarin im Lancet veröffentlicht worden. Da der der Artikel nicht kostenfrei zugänglich ist, gibt es auf der Homepage des BKMF einen Beitrag dazu, in dem die wesentlichen Punkte zusammengefasst sind. Vielleicht sind dabei noch Fragen offen geblieben oder ihr habt darüber hinaus Bedarf an einem Austausch zum Thema? Wir würden gerne die Studienergebnisse im Rahmen einer Zoom-Sitzung vorstellen und sie mit euch diskutieren. Diese findet am 26.11.2020...

11.11.2020

Resümees von Treffen

Liebe Mitglieder, liebe Interessierte, hier findet ihr Berichte über vergangene Veranstaltungen der AG TRPS/MHE. 2018 Resümee Würzburg 2017 Resümee Bielefeld Viele Grüße Eure AG Leitung

25.10.2020