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Videokonferenzen zu medikamentösen Therapieoptionen

Liebe Mitglieder, liebe interessierte, zuletzt hatten wir zwei Videokonferenzen angekündigt. Diese können wir nun konkretisieren: 1.) Die Videokonferenz zu den medizinischen Aspekten wird am 12.08. um 19.30 Uhr stattfinden. 2.) Die Videokonferenz zu den praktischen Aspekten wird am 19.08. um 19.30 Uhr stattfinden. Beide Konferenzen sind für rund 90 Minuten geplant. Der Übersichtlichkeit halber sind die Einwahldaten bei den verlinkten Veranstaltungen hinterlegt.  Eine Registrierung ist nicht erforderlich. Uns ist bewusst, dass beide Termine in den Ferien liegen. Es ist uns jedoch wichtig, sie vor...

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Positive Empfehlung für Vosoritide durch EMA

Liebe Mitglieder, liebe Interessierte,   das Zulassungsverfahren für Vosoritide (dem Wirkstoff der Firma BioMarin) geht in großen Schritten voran und hat heute einen wichtigen Schritt gemacht.  Der Ausschuss für Humanarzneimittel (im englischen Original:  Committee for Medicinal Products for Human Use, oder kurz CHMP) hat eine Empfehlung für die Zulassung ausgesprochen.  Der Handelsname von Vosoritide lautet Voxzogo. Diese Empfehlung wird nun von der EU-Kommission diskutiert und im Regelfall dann auch beschlossen.  Dieses Verfahren dauert üblicherweise 6-8 Wochen, also grob Mitte August.  Eine tatsächliche...

TRPS & MHE – Wir über uns

Wir sind eine Selbsthilfegruppe für von TRPS oder MHE betroffene Personen und deren Familien. Als Arbeitsgruppe sind wir Teil des Bundesverbandes Kleinwüchsiger Menschen und Ihrer Familien e. V. (BKMF) mit Sitz in Bremen. Die Tricho-Rhino-Phalangealen Syndrome (TRPS) sind eine Gruppe komplexer vererblicher Erkrankungen, deren Hauptmerkmal Anomalien des Skeletts sind, die durch eine Störung des Knochenwachstums hervorgerufen werden. Betroffene Personen haben außerdem charakteristische Gesichtszüge. Es werden klinisch 3 Typen des TRPS unterschieden. Multiple hereditäre Exostosen (MHE), auch multiple kartilaginäre Exostosen oder Osteochondrome...

Wachstumskurve

Neue Wachstumskurven für Achondroplasie erschienen

Liebe Mitglieder, liebe Interessierte, einige erinnern sich sicherlich noch an die Vermessungstermine bei Schwester Lu beim Kleinwuchsforum.  Einige wissenschaftliche Publikationen, Fehlerkorrekturen und Überarbeitungen später sind die Daten nun gebündelt und in einer allgemein verständlichen Form verfügbar.  Sie lassen sich wunderbar nutzen, um das Wachstum Eurer/Ihrer Kinder in einen diagnosespezifischen Kontext zu setzen.  Das ist umso wichtiger, da sich einige vorhandene Kurven nur bedingt übertragen lassen.  Bekanntermaßen ist die Körpergröße der Eltern auch für Kinder mit Achondroplasie relevant.  Wenn die Durchschnittsbevölkerung...

videokonferenz

Zusammenfassung Zoom-Meeting März 2021

Kurzprotokoll Zoom-Meeting der AG TRPS & MHE 18. März 2021   Bereits kurz nach halb 8 waren die ersten TeilnehmerInnen online, in der zunächst kleinen Runde wurde über Privates geredet, auch die Kinder und Jugendlichen haben sich gefreut, sich nach so langer Zeit wiederzusehen. Gegen 19:50 Uhr waren bereits 30 PCs mit etwa 50 TeilnehmerInnen zugeschaltet, ab 20:00 Uhr 38 PCs und ca. 60 Personen, eine schöne, aber doch recht große Runde. Nach einer Begrüßung unserer TeilnehmerInnen und der Vorstellung unserer beiden Gäste...

Informationen über die Diagnosen TRPS/MHE

Liebe Mitglieder, liebe Interessierte, in den verlinkten Dokumenten findet ihr vielseitige Informationen über die Diagnosen TRPS und MHE Patienteninformation TRPS/MHE (Gelbes Blatt Nr. 6) (druckfreundlich in Graustufen) TRPS-Flyer   Information für Menschen mit Exostosen (MHE), ihren Eltern, Kitas und Schulen von der MHE Coalition Eine ins Deutsche übertragene Version findet sich auf dem Exostosen-Blog   Mehr über die AG TRPS/MHE   Links zu anderen Seiten: Exostosen-Blog MHE Research Foundation Kindgerechte Informationen zum Umgang mit einem Fixateur externe vom Verein Standbein e.V.

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Videokonferenz: Update medikamentöse Behandlung bei Achondroplasie

Liebe Mitglieder, liebe Interessierte, vor einiger Zeit sind die Ergebnisse der Phase 3-Studie zu Vosoritide von BioMarin im Lancet veröffentlicht worden. Da der der Artikel nicht kostenfrei zugänglich ist, gibt es auf der Homepage des BKMF einen Beitrag dazu, in dem die wesentlichen Punkte zusammengefasst sind. Vielleicht sind dabei noch Fragen offen geblieben oder ihr habt darüber hinaus Bedarf an einem Austausch zum Thema? Wir würden gerne die Studienergebnisse im Rahmen einer Zoom-Sitzung vorstellen und sie mit euch diskutieren. Diese findet am 26.11.2020...

Resümees von Treffen

Liebe Mitglieder, liebe Interessierte,   hier findet ihr Berichte über vergangene Veranstaltungen der AG TRPS/MHE. 2018 Resümee Würzburg 2017 Resümee Bielefeld   Viele Grüße Eure AG Leitung

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Verfahrensstand Vosoritide

Liebe Mitglieder, liebe Interessierte,   im Nachgang der Publikation im Lancet Journal ist der Verfahrensstand zu Vosoritide interessant. Eine Zulassung muss vom jeweiligen pharmazeutischen Unternehmen beantragt werden. Bei Arzneimittel für Seltene Erkrankungen geschieht dies üblicherweise im Rahmen eines zentralisierten Verfahrens durch die Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA). Hierzu werden umfangreiche Daten eingereicht und geprüft. Zentraler Aspekt eines solchen Verfahrens ist die Nutzen-Risiko-Abwägung, die mit einer positiven oder negativen Empfehlung endet. Diese ist die Grundlage für die Erteilung bzw. Ablehnung der Zulassung durch die...

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Zusammenfassung des Artikels zur Phase 3 von Vosoritide

Liebe Mitglieder, liebe Interessierte,   am 5.09. ist der Fachartikel mit Ergebnissen der Phase 3 Studie von Vosoritide im Lancet erschienen.  Der Titel ist etwas lang, daher hier nur der Hinweis zur Zitation mit Link am Seitenende.  Vosoritide ist der Name des Wirkstoffs, der Handelsname ist aktuell noch nicht bekannt.  Der Artikel ist auch online erhältlich, allerdings ist er kostenpflichtig und auf Englisch.  Daher haben wir uns entschieden, eine deutsche Zusammenfassung zu erstellen.  Bitte beachten Sie, dass es sich hier um...