Arbeitsgruppen

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Verfahrensstand Vosoritide

Liebe Mitglieder, liebe Interessierte,   im Nachgang der Publikation im Lancet Journal ist der Verfahrensstand zu Vosoritide interessant. Eine Zulassung muss vom jeweiligen pharmazeutischen Unternehmen beantragt werden. Bei Arzneimittel für Seltene Erkrankungen geschieht dies üblicherweise im Rahmen eines zentralisierten Verfahrens durch die Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA). Hierzu werden umfangreiche Daten eingereicht und geprüft. Zentraler Aspekt eines solchen Verfahrens ist die Nutzen-Risiko-Abwägung, die mit einer positiven oder negativen Empfehlung endet. Diese ist die Grundlage für die Erteilung bzw. Ablehnung der Zulassung durch die...

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Zusammenfassung des Artikels zur Phase 3 von Vosoritide

Liebe Mitglieder, liebe Interessierte,   am 5.09. ist der Fachartikel mit Ergebnissen der Phase 3 Studie von Vosoritide im Lancet erschienen.  Der Titel ist etwas lang, daher hier nur der Hinweis zur Zitation mit Link am Seitenende.  Vosoritide ist der Name des Wirkstoffs, der Handelsname ist aktuell noch nicht bekannt.  Der Artikel ist auch online erhältlich, allerdings ist er kostenpflichtig und auf Englisch.  Daher haben wir uns entschieden, eine deutsche Zusammenfassung zu erstellen.  Bitte beachten Sie, dass es sich hier um...

TRPS/MHE Absage Treffen in Wolfsburg

Liebe Mitstreiter und Betroffene!   Wie ihr alle sicher den Medien entnommen habt, steigen seit zwei Wochen in ganz Deutschland die Corona-Fallzahlen. Aus diesem Grund kann die Jugendherberge in Wolfsburg nicht die Teilnehmerzahl auf unser angemeldetes Kontingent von 40 bis 45 Personen zulassen. Durch die einzuhaltenden Abstandsregeln stehen uns in unseren gebuchten Seminarräumen nur Plätze für maximal 16 Personen zur Verfügung, Tendenz eher fallend. Nur die geplante Anzahl von Betten war reservierbar, ist aber ebenfalls gerade in der Diskussion. Bis November ist...

Informationen zum Eltern- und Betroffenenseminar vom 08. – 10. November 2019 in Fulda

Liebe MitstreiterInnen und Interessierte unserer Arbeitsgruppe! Wir können nun erfreut vermelden, dass die grobe Organisation für unser nächstes Seminar steht! Unser Eltern- und Betroffenenseminar wird vom 08.-10. November 2019 im Altstadthotel Arte stattfinden. Es gab ein paar Probleme, in den zunächst geplanten Jugendherbergen ausreichend große Tagungsräume zu reservieren. Mit dem Altstadthotel Arte in deutschlandzentraler und bahnhofsnaher Lage haben wir nun aber eine schöne und gutklassige Alternative gefunden, die für alle TeilnehmerInnen gut erreichbar ist. Die Teilnahmegebühren werden dennoch nicht höher sein als...

TRPS & MHE – Wir über uns

Wir sind eine Selbsthilfegruppe für von TRPS oder MHE betroffene Personen und deren Familien. Als Arbeitsgruppe sind wir Teil des Bundesverbandes Kleinwüchsiger Menschen und Ihrer Familien e. V. (BKMF) mit Sitz in Bremen. Die Tricho-Rhino-Phalangealen Syndrome (TRPS) sind eine Gruppe komplexer vererblicher Erkrankungen, deren Hauptmerkmal Anomalien des Skeletts sind, die durch eine Störung des Knochenwachstums hervorgerufen werden. Betroffene Personen haben außerdem charakteristische Gesichtszüge. Es werden klinisch 3 Typen des TRPS unterschieden. Multiple hereditäre Exostosen (MHE), auch multiple kartilaginäre Exostosen oder Osteochondrome...